Los trastornos neurodegenerativos son enfermedades crónicas progresivas, como la Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2 (SCA2 por sus siglas en inglés: spinocerebellar ataxias) de causa genética y ambiental, actualmente se conocen 50 formas moleculares de SCA2 y en 23 de ellas se ha identificado el gen causante de la enfermedad.
Cuba es el país que presenta la mayor cantidad de enfermos a nivel internacional, con una prevalencia de 8,91 casos por cada 100 mil habitantes, concentrándose la mayoría en la provincia de Holguín (47,86 casos por 100 mil).
De ahí que el 13 de marzo del 2000 surgiera el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias Carlos J. Finlay (Cirah), para las investigaciones y asistencia a pacientes portadores del gen y hoy es la única institución de Salud Pública en el territorio de Ciencia, Tecnología e Innovación.
“Nuestro propósito es que las Ataxias Hereditarias dejen de ser un problema de salud importante para nuestra provincia y el país, por lo cual hemos concebido un protocolo de tratamiento para esta enfermedad”, afirmó la Dra.C. Jacqueline Medrano Montero, directora del Cirah.
“Los trabajadores aúnan sus esfuerzos por cumplir con el objeto social de desarrollar investigaciones científicas relacionadas con el tema, destinadas a la búsqueda de una terapia para modificar el curso evolutivo y la severidad de la SCA2, además de brindar asistencia médica con el fin de mejorar la calidad de vida de las familias afectadas y contribuir a la formación académica y el perfeccionamiento de los investigadores, técnicos y demás profesionales en este campo”, apuntó Medrano.
Como resultado de esta labor el Cirah ha merecido durante sus 24 años más de 140 premios científicos nacionales e internacionales, entre ellos varios anuales en el Concurso Anual de la Salud; así como importantes publicaciones científicas han tenido presencia en revistas de alto impacto a nivel mundial y citados por la comunidad científica de Cuba e internacionalmente. “En 2023 investigadores del centro lograron 10 publicaciones, que responden a los nueve proyectos en ejecución y participaron en 13 eventos”.
Acerca de particularidades de la SCA2, la doctora señaló que la edad de inicio de la enfermedad oscila entre cuatro a 73 años, pero el valor medio ronda los 31. “·Las primeras manifestaciones son la ataxia de marcha (94 por ciento), mientras que el seis por ciento de los pacientes comienzan mostrando dificultades para hablar e incoordinación de los movimientos alternativos de los miem
